Resumos

Normas para Envio do Resumo:

Prorrogada a data para envio de resumos!!!!

Os resumos devem ser submetidos até 24 de setembro de 2018.

1) A submissão dos resumos só é possível mediante inscrição e confirmação do pagamento.

3) Um autor pode inscrever e apresentar um único trabalho, podendo também ser coautor de outros.

4) Submeta apenas resumo de trabalho não publicado.

5) Não serão aceitas descrições de projetos, intenção de trabalho ou trabalhos já publicados.

6) O resumo do trabalho deve ser enviado SOMENTE via email para 5rcbc12wg@gmail.com e no formato DOC/DOCX.

7) O resumo poderá ser  escrito em inglês ou em português.

8) Os resumos inscritos serão analisados pela Comissão Científica do evento e o resultado estará disponível no site do evento a partir do dia 01/10/2018. Os resumos selecionados serão incluídos nos Anais da 5aRCBC/XII WG, que serão publicados como parte integrante dos Anais do Congresso de Ciência & Tecnologia 2018 (ISSN 2177-3327) da PUC Goiás.

09) Os trabalhos selecionados devem ser expostos na Sessão de Posters no dia 18/10/2018 das 14 as 15h. Os pôsteres devem ser fixados em seus respectivos locais até as 12h do dia 18/10, para que a Comissão Científica possa ter acesso para a avaliação. Os três (3) melhores trabalhos selecionados devem ser apresentados nos dias 19/10/2018 das 15 as 16h, na sessão de Trabalhos selecionados para talk session, numa sessão de 15 minutos cada.

10) A divulgação dos trabalhos selecionados para a Talk Session ocorrerá no dia 18/10 às 20h no Auditório do Bloco S. Se o estudante, que também é o autor principal, for chamado e não estiver presente, será escolhido um outro trabalho para ser apresentado. Não é possível recorrer, caso esteja ausente, mesmo que seus coautores e orientador@ estejam presentes no local.

  • Flash Talk Session: Uma flash talk  corresponde a uma apresentação oral curta, na qual o apresentador tem apenas um minuto para apresentar brevemente  em um único slide o principal conceito ou ideia científica subjacente ao trabalho que será apresentado na forma de poster no dia 19/10/2018. O objetivo da flash talk é permitir que o apresentador chame a atenção dos participantes para o seu estudo e amplie o interesse dos participantes para visitá-lo e discutir seu resultados durante a sessão  de apresentação dos pôsteres no dia 19/10 das 14 as 15h.
  • Prepare um único slide no formato pdf, que deverá ser entregue via email para 5rcbc12wg@gmail.com até o dia 15 de outubro de 2018. Este slide será usado pela Comissão Organizadora para a Flash Talk Session, que acontecerá no dia 17/10 das 17h as 18h.
  • Talk Session: corresponde a uma apresentação plenária de 12 minutos, que acontecerá no dia 19/10 das 14 as 15h. Serão apresentados nesta sessão os três (3) melhores trabalhos apresentados na forma de poster e avaliados pela Comissão Científica no dia 18/10 durante a apresentação.

10) O resumo deverá ser confeccionado em Word for Windows, com fonte Arial, tamanho 11, espaçamento simples entre linhas, parágrafo justificado.

11) O Poster deverá vir acompanhado de cordão para fixação e/ou fita adesiva.

12) O tamanho do espaço para a fixação do poster é 100 cm (altura) e 90 cm (largura).

13) Os posters de todas as ares serao ranqueados em ordem crescente. Os três (3) pôsteres melhores classificados pela Comissão Científica deverão ser presentados oralmente no dia 19/10/2018 das 14 as 15h. Cada apresentador terá no máximo 15 minutos para apresentar seu trabalho.

Modelo de Resumo

O número de palavras (da introdução até a conclusão) deve ficar entre 200 a 450 palavras (contar com “ferramenta” do Word).

Título: Williams-Beuren Syndrome: case collections in a diagnostic center from Goiás Public Health

Autores: PEREIRA, SSS1,3; RIBEIRO, CL3; CUNHA, DMC3; CRUZ, AS1,3; CRUZ, AD1,2,3; MINASI, LB1,3; SILVA, CC 1,2,3

Instituição: 

1Programa de Pós Graduação Mestrado em Genética – Pontifícia Universidade Católica de Goiás.

2Laboratório de Citogenética Humana e Genética Molecular do Laboratório de Saúde Pública Dr. Giovanni Cysneiros da Secretaria de Estado da Saúde do Estado de Goiás.

3Núcleo de Pesquisas Replicon da Escola de Ciências Agrárias e Biológicas da Pontifícia Universidade Católica de Goiás.

E-mail: samarasocorrosilva@hotmail.com

Palavra-chave: Keywords: Molecular Cytogenetics, Microdeletion, FISH

Resumo: 

The Williams-Beuren syndrome (WBS) (MIM 194050) is a neurodevelopmental disorder characterized by mild to moderate intellectual disability or learning problems, unique personality characteristics, distinctive facial features, and cardiovascular abnormalities. The most commonly occurring cardiac abnormalities are supravalvular aortic stenosis and peripheral pulmonary stenosis. Is estimated that affects 1 in 7.500 to 1 in 20.000 individuals. WBS is caused by hemizygous microdeletion of 1.5 to 1.8 Mb on chromosome 7q11.23, which  encompasses approximately 28 genes including the elastin gene (ELN) and a commonly genetic testing for diagnose is Fluorescent in situ hybridization (FISH). The aim of the study was report the results of a collection of patients who were referred to genetic service at Laboratory of Human Cytogenetic and Molecular Genetics and the Biology Department at Pontifical Catholic University in Central Brazil. Fluorescent in situ hybridization (FISH) was performed using commercial Williams Syndrome Region probes encompassing ELN gene. The probe 7q11.23, labeled in red, consists of three non-overlapping clones, which cover much of the deletion region. The probe mix also contains a control probe for the 7 centromere (D7Z1) labeled in green (Cytocell, USA). Chromosomes were counterstained with 4,6-diamino-2-phenyl-indole (DAPI). Capture and analysis of metaphases and interphase nuclei were released by Epifluorescence Microscope (Carl Zeiss, Germany) and the software ISIS® (Metasystems Corporation, Germany). Since 1998 to June of 2016 the laboratory received 3464 patients with different clinical indications. Of these, only 12 patients were referred to the indication for WBS, 8/12 (66.67%) are male and 4/12 (33.33%) females, and the average of age was 6.8 years old. Only 3/12 (25%) of patients referred for WBS presented a unique fluorescent signal for 7q11.23 region, so it is possible to conclude that this region is deleted and the absence of a signal is associated with WBS. A similar study evaluated 20 patients with phenotypic characteristics for WBS and observed 17% of results with only one fluorescent signal for 7q11.23 region. Clinical diagnostic criteria are available for Williams syndrome, however, the mainstay for diagnosis is detection of the contiguous gene deletion of the WBS critical region that encompasses the ELN gene. More than 99% of individuals with the clinical diagnosis of WBS have this contiguous gene deletion, which can be detected using FISH and/or deletion/duplication testing. FISH is useful to detect the critical region on the contrary could result in a false negative. Therefore, it is important for these cases, whose phenotype is characteristic for WBS, carry out other diagnostic methodologies as microarray analysis allowing to distinguish WBS from other syndromes that include developmental delay, short stature, distinctive facies, and congenital heart disease.

Fontes de Financiamento: Financial Support: FAPEG, CNPq